عنوان

شناسایی نقص ژنتیکی در ۱۰۰ بیمار ایرانی ناشنوای هتروزیگوت برای جهش ژن GJB2

کد کشور

IR

شماره

۱۵۲۲پ

زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن

فارسی

کشور محل نشر

IR

عنوان اصلي

شناسایی نقص ژنتیکی در ۱۰۰ بیمار ایرانی ناشنوای هتروزیگوت برای جهش ژن GJB2

نام عام مواد

[پایان‌نامه]

عنوان اصلي به زبان ديگر

Identification of genetic defects in 100 Iranian GJB2 - heterozygote deaf patients

نام ناشر، پخش کننده و غيره

علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))

تاریخ نشرو بخش و غیره

، ۱۳۹۰

نام خاص و کميت اثر

۶۸ص.

متن يادداشت

چاپی

جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن

کارشناسی ارشد

نظم درجات

ژنتیک Genetic

کسي که مدرک را اعطا کرده

علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))

متن يادداشت

ناشنوایی شایع‌ترین اختلال حسی‌عصبی در انسان است .نیمی از نمونه‌های این بیماری سبب‌شناسی ژنتیکی دارند و ژن‌های دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند .باوجوداین جهش‌های ژنی به نام ۲ GJBسهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت‌های مختلف به خود اختصاص می‌دهند .اما تعداد زیادی از بیماران (۴۲ - ۱۰) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کدکننده ژن GJB2 (اگزون ۲) درحالی‌که هیچ الل موتانت دیگری در این ناحیه ندارند که فنوتیپ ناشنوایی با توارث مغلوب را توجیه کند .ما در این مطالعه، ۱۰۰ بیمار هتروزیگوت با ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیرسندرومی را از جمعیت ایران به‌روش توالی‌یابی برای نواحی غیرکدکننده ژن GJB2 اعم از اگزون ۱ و ناحیه پروموتری بررسی کردیم .نتایج حاصل وجود یک جهش در اگزون ۱ به نام 3170G>A- را در ۱۴ نفر از بیماران نشان داد .در بررسی ناحیه پروموتری ژن جهشی نیافتیم .این یافته‌ها نشان می‌دهد که جهش 3170G>A- در اگزون غیرکدکننده ژن GJB2 جهشی شایع در جمعیت هتروزیگوت ایران است و لزوم بررسی اگزون ۱ را در آزمایش‌های تشخیصی ناشنوایی به‌خصوص در موارد اتوزومی مغلوب و غیرسندرومی تأیید می‌کند .کلیدواژه‌ها توالی‌یابی، جهش‌یابی، ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیرسندرومی، GJB2 .

متن يادداشت

and confirm the necessity of checking exone 1 of GJB2 in case of ARNSHL diagnosis . Key words : Autosomal Resessive Non-syndromic Hearing Loss/ GJB2/ Mutation detection / Sequencing 68 Genetic Research Center M. Sc. Thesis in Human Genetics ; Identification of genetic defects in 100 Iranian GJB2 - heterozygote deaf patients By Atie Kashef Supervisor : Prof. Kimia Kahrizi Advisor : Prof. Hossein Najmabadi December خ‍ we searched for second mutant allele which leads to deaf phenotype. We assessed 100 patients with ARNSHL through Iranian population bearing first mutation in their coding exon (exon-2) of GJB2, for mutations in non-coding exon of GJB2 (exone 1), promoter region (as the most important cis-regulatory elements) of GJB2 . We have identified the second mutant allele in splice site of exon-1 of GJB2 which is known as -3170G to A in 14 probands . We found no mutation in promoter region of GJB2 . Our findings reveal that -3170G>A mutation in noncoding exon of GJB2 is the most common mutation after 35 del G in Iranian heterozygout population خ‍Hereditary hearing loss is the most common neurosensory disorder in humans. Half of the cases have genetic etiology with extraordinary genetic heterogeneity. Mutations in one gene, GJB2, are the most common cause for autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in many different populations. GJB2 encodes a gap junction channel protein (connexin 26), and is located on DFNB1 locus on chromosome 13q12.11 which also involve another connexin gene, GJB6. Co-expression of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) in the inner ear is thought to be prerequisite for the maturation of the cochlea. Mutation screening of GJB2 revealed that a high number of deaf patients (10 - 42 ) carrying only one mutant allele In this study, using PCR-based direct sequencing

خط فهرستنویسی و خط اصلی شناسه

ba

عنوان اصلي به زبان ديگر

Identification of genetic defects in 100 Iranian GJB2 - heterozygote deaf patients

موضوع مستند نشده

Mutation detection

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

جهش یابی

متن عنصر شناسه ای مقوله موضوعی

Mutation detection

مستند نام اشخاص تاييد نشده

کاشف، عطیه

مستند نام اشخاص تاييد نشده

Kashef, Atie

مستند نام اشخاص تاييد نشده

کهریزی، کیمیا

مستند نام اشخاص تاييد نشده

نجم‌آبادی، حسین

کشور

ایران

سازمان

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

نام ميزبان

1522.pdf

شماره دسترسي

محرمانه

اطلاعات مختصر

محرمانه

تاريخ و ساعت مذاکره و دسترسي

1522.pdf

بيت در ثانيه

1493355

ارتباط براي تسهيلات دسترسي

مرجع

نوع فرمت الکترونيکي

متن

اندازه فايل

0

شماره کنترل رکورد

۲۲۵۱پایا

شماره فيلد فرمت مبدا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

وضعیت فهرست نویسی

نمایه‌سازی قبلی

فرمت انتشار

چاپی-الکترونیکی

نوع ماده

TF

پیشوند ISBD اعمال شده است

1

سطح دسترسي

a

تكميل شده

Y