عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
۹۶۸۰۱پ
فارسی
بررسی ارتباط SNPهای rs۱ ۷۸۵۲۳۳ , rs۲۰۰۹۰۲۱۲۶, rs۳۸۱۱۵۵۳ از ژن اختصاصی بیضه TSGA۱۰ با اختلالات اسپرماتوژنز در مردان نابارور
[پایان نامه]
نسیبه سلطانی
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
۱۳۹۲
۷۹ص.
سی دی
کارشناسی ارشد
ژنتیک انسانی
ناباروری یکی از معضلات امر سلامت در سراسر جهان است و از بحران های اصلی زوج ها می باشد که در لغت به معنای عدم توانایی در بروز حاملگی پس از یک سال مقاربت بدون جلوگیری است. ۱۰-۱۵ % زوجین در سنین باروری خود با این مشکل مواجه هستند و طیف وسیعی از عوامل مردانه و زنانه در بروز ناباروری نقش دارند. به طور کلی ۳۰-۵۰ % ناباروری زوجین مربوط به فاکتورهای مردانه می باشد. TSGA10 به عنوان یک ژن مهم در فرایند اسپرماتوژنز معرفی شده است. این ژن در بیضه، جنین و همچنین دربرخی از تومورهاي سرطانی بیان می شود. شواهدي دال بر دخالت این ژن در تقسیم سلولی وجود دارد. پروتئین TSGA10 در (FS) Fibrous Sheet دم اسپرم شناسائی شده است.این ژن در بیضه طبیعی بیان می¬شود اما مطالعات نشان داده است که در تعدادی از افراد با آزواسپرمی غیر انسدادی بیان نمی¬شود. بیان ژن TSGA10 در مراحل بعد از میوز صورت می¬گیرد و پروتئین آن از اجزای اصلی Fibrous sheath (FS) دم اسپرم است. با توجه به نقش دم اسپرم در حرکت آن به نظر می¬رسد که این ژن با باروری مردان مرتبط باشد. عملکرد ژن TSGA10 تا حدود زیادي شناخته شده است. به نظر می رسد محصول TSGA10 در انتقال پیام و در فرآیند تقسیم سلولی نقش داشته باشد.با توجه به نقش پروتئین TSGA10 در اسپرماتوژنز و چرخه سلولی احتمالا می تواند در پاتوژنز ناباروری مردان موثر باشد . ژن TSGA10 دارای پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی است که درباره نقش آنها در عملکرد پروتئین این ژن مطالعات زیادی انجام نشده است. در این مطالعه در ابتدا بر آنالیز SNP های rs17852533 ،rs200902126 وrs3811553 ژن TSGA10 و بررسی احتمال این که آیا این SNP ها می توانند موتاسیون باشند یا خیر، متمرکز می شویم. هدف این است که با شناسایی و انتخاب SNP های مهم ژن توسط روشهای بیوانفورماتیکی و آنالیز آنها به روش PCR-RFLP بر روی نمونه های بیماران نقش احتمالی آنها در ناباروری مردان دارای اختلال در اسپرماتوژنز مطالعه گردد.روش انجام کار: در این مطالعه مورد- شاهدی، ۱۵۰ نمونه از مردان بارور به عنوان شاهد و دو گروه ۱۵۰ نفری مبتلا به آزو اسپرمی و الیگواسپرمی( هر دو از نوع غیر انسدادی) به عنوان مورد ها انتخاب شدند. DNA ژنومي با روش Salting out از نمونه ها استخراج شده و ژنوتايپينگ نمونه ها با استفاده از روش PCR-RFLP انجام شد و نتايج به دست آمده با استفاده از Chi-square و SPSS مورد تجزيه و تحليل آماري قرار گرفتند.نتایج: در مورد چند شکلی های rs200902126 وrs3811553 در تمام افراد اعم از اعضای گروه case و control ژنوتیپ هموزیگوت آلل ancestral مشاهده شد و در مورد چند شکلی rs17852533 با وجود مشاهده تفاوت هایی در ژنوتایپینگ افراد گروههای case و control پس از بررسی های آماری مشخص شد که این تفاوت ها معنادار نمی باشند.
عقیمی
Infertility
a14
a14
association
TSGA10
RFLP
PCR
SNP
ناباروری
، پديدآور
سلطانی، نسیبه
، استاد راهنما
مدرسی، محمد حسین
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
ایران
20230110
۲۰۵۰ف
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
p
TF
92029
a
Y
