۲۱۹۷۲پ
per
بررسی جهش‌های اگزونهای ۲ و ۱۵ ژن BRCA۱ در زنان آذربایجانی مبتلا به سرطان پستان
Detection of BRCA۱ exon ۲ & ۱۵ mutations among breast cancer patients in Azerbijan
/بابک غباری بناب
: علوم طبیعی
، ۱۳۹۶
، میرزائی
۶۹ص
چاپی - الکترونیکی
کارشناسی ارشد
زیست شناسی گرایش ژنتیک
۱۳۹۶/۱۱/۳۰
تبریز
هدف :سرطان پستان هنوز شایعترین سرطان در بین زنان می باشد .بیومارکرهایی که در بافت سرطانی بیان می شوند نقش مهمی درتشخیص، پیش آگهی و پاسخ به درمان دارند .ژن‌های سرطانی- بیضه‌ایی غالبا در بافت نرمال بیضه بیان می‌شوند ولی بیان برخی از آنها در انواعی از سرطان‌ها نیز گزارش شده است .چون بیضه یک مکان محافظت شونده از سیستم ایمنی می‌باشد، در صورت بیان این ژن‌ها در تومور می توان از آنها به عنوان اهداف مناسبی برای ایمونوتراپی سرطان پستان استفاده کرد .روش شناسی پژوهش :دراین مطالعه، از ۵۰ بیمار مبتلا به سرطان پستان که سن تشخیص چهل سال و پایین‌تر دارند، نمونه‌ی خونی دریافت و اگزونهای۲ و ۱۵ ژن BRCA۱ با استفاده از روش‌های PCR و توالی‌یابی مستقیم برای شناسایی جهش‌ها مورد بررسی قرار گرفت .یافته ها :در مطالعه‌ی حاضر، جهش جدیدی در اگزون های ۲ و ۱۵ مشاهده نگردید .با این حال اگزون ۱۵ از فراوانی بالایی در میزان شیوع پلی مورفیسم برخورداربود .پلیمورفیسم های ۴۸۱۲A>G ، ۴۹۵۶G>A، ۴۸۳۷A>Gموجود در اگزون ۱۵ به ترتیب دارای فراوانی ۳/۱۲ ، ۵/۶۳، ۸۱/۲۵در جمعیت مورد مطالعه بودند .بیشترین فراوانی مربوط به ۴۸۳۷A>G(Ser۱۶۱۳Gly) بود .بحث :بررسی ژن BRCA۱به دلیل بزرگی و نقش آن در سرطان پستان و هزینه زیاد،در کشور ما به طور کامل انجام نشده است و تحقیقاتی از این دست می تواند پیش گام گزارش در بیماران آذری مستعد سرطان پستان در سنین پایین تر از چهل سالگی با ریسک بالا (high risk)باشد.تشخیص های مولکولی تنها راه پیشگیری و اقدام به موقع قبل از تشکیل تومور می باشد.بسته به تشخیص نوع جهش، احتمال پیش آگهی برای تشخیص زود رس، پیشگیری و یا کاهش ریسک سرطان امکان پذیر می گردد
Breast cancer is one of the most common types of cancers among women .It is the first cause of cancer deaths among women. Genetic changes such as mutations in carcinogenic genes and tumor suppressor genes play the most important role in the development of this type of cancer. One of the most important tumor suppressor genes involved in breast cancer is the BRCA1 gene. The mutation in the BRCA1 gene is a common occurrence in human breast cancer. The aim of this study was to investigate mutations in exon 2 and 15 BRCA1 genes in Azeri women with breast cancer. In this research project, 50 DNA samples extracted from the blood of women with breast cancer were used. Exon 2 and 15 of BRCA1 genes were investigated using PCR and direct sequencing methods to detect mutations. Information about each patient entered Excel software and statistical analysis was performed by this software. In the present study, no new mutations in exons 2 and 15 were observed. However, exon 15 had a high prevalence rate of polymorphism. Respectively, The 4812A> G, 4956G> A, 4837A> G polymorphisms in the exon 15 had a frequency of 12.3, 63.58, and 81.85 in the population studied. The highest frequency was related to 4837A> G (Ser1613Gly). This study examined the first data on exons 2 and 15 of this gene in the northwestern Iranian population
Detection of BRCA۱ exon ۲ & ۱۵ mutations among breast cancer patients in Azerbijan
غباری بناب، بابک
Ghobari bonab, Babak
حسین پور فیضی، محمد علی، استاد راهنما
صفر علیزاده، رضا، استاد راهنما
پولادی، ناصر، استاد مشاور
سیاه و سفید
نمایه‌سازی قبلی
