عنوان

بررسی بیان مارکرهای بافتیER ،Her - 2و CK5/6 و جهش در ژن BRCA2 در 10 مرد ایرانی مبتلا به سرطان پستان

Country Code

IR

Number

۲۰۱۶پ

.Language of Text, Soundtrack etc

فارسی

Country of publication

IR

Title Proper

بررسی بیان مارکرهای بافتیER ،Her - 2و CK5/6 و جهش در ژن BRCA2 در 10 مرد ایرانی مبتلا به سرطان پستان

General Material Designation

[پایان‌نامه]

Parallel Title Proper

Study of ER, HER2 and CK5/6 Tissue Tumor Markers and Mutation Screening of BRCA2 Gene in 10 Iranian Males with Breast Cancer

Name of Publisher, Distributor, etc.

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))

Date of Publication, Distribution, etc.

، ۱۳۹۳

Specific Material Designation and Extent of Item

۱۲۰ص.

Text of Note

چاپی

Dissertation or thesis details and type of degree

کارشناسی ارشد

Discipline of degree

ژنتیک Genetics

Body granting the degree

علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))

Text of Note

مقدمه :سرطان پستان در مردان بیماری نادری است که در حدود 1 درصد از همه موارد سرطان های مردان را به خود اختصاص می دهد .تاکنون هیچ گونه پژوهشی در زمینه جنبه های ژنتیکی این نوع از سرطان در ایران انجام نشده است .به علت شیوع رو به افزایش آن توجه افزون تری در این زمینه مورد نیاز است .هدف این مطالعه بررسی وجود جهش ها در ژن) BRCA2 مهم ترین ژن در ایجاد سرطان پستان در مردان (و ارتباط آن ها با تومور مارکر هایER ،Her - 2و CK5/6 به منظور نشر دانش و درک بهتر این بیماری می باشد .روش کار :در این مطالعه، 10 مرد ایرانی مبتلا به سرطان پستان بدون در نظر گرفتن زیر گروه بافت شناسی ، سن و سابقه خانوادگی انتخاب شدند .بلوک های پارافینه از مناطق تومورال برش گیری شدند و برش ها تحت رنگ آمیزی ایمونوهیستوشیمی برایER ،Her - 2و CK5/6 قرار گرفتند .هم چنین برش های لازم برای انجام رنگ آمیزی هماتوکسیلین و ائوزین تهیه شد .برای تایید نتایج IHC برای بافت هایی که نتیجهHer - 2شان + 2ارزیابی شده بود تکنیک FISH انجام گرفت .نمونه های خون بیماران تهیه و DNA آن ها توسط روش Salting out استخراج و کیفیت آن توسط دستگاه اسپکتروفتومتری ارزیابی گردید .پرایمرهای مناسب برای انجام PCR مخصوص ژن BRCA2 طراحی و نمونه های DNA بیماران تحت شرایط مناسب دمایی PCR و الکتروفورز گردید و محصولات توسط روش سنجر توالی یابی شد .یافته ها :نتیجه ER در 2 نفر از بیماران و نتیجه مارکرهای CK5/6 وHer - 2در تمام بیماران منفی گردید .تنها در یک بیمار جهش بی معنی در اگزون 25 ژن BRCA2 شناسایی گردید .این جهش توسط سایت های معتبری همانندBIC ، HGMD و Mutation taster تایید گشت .نتیجه و بحث :با توجه به نتایج به دست آمده در این مطالعه و بر اساس سایر مطالعات می توان این گونه استنباط کرد که اکثر موارد سرطان پستان در مردان در زیرگروه Luminal A قرار می گیرد و منفی بودن تومور مارکرها نمی تواند برای پیش گویی جهش در BRCA2 استفاده شود .شایان ذکر است با توجه به این که این مطالعه اولین گام در بررسی سرطان پستان در مردان از نظر جنبه های ایمونوهیستولوژیک و مولکولی در ایران می باشد پیشنهاد می گردد پژوهش های دیگری در راستای این مطالعه با تعداد نمونه بیشتر انجام پذیرد .واژه های کلیدی :سرطان پستان در مردان(MBC) ،BRCA2 ،ER ،2- Her، CK5/6

Text of Note

HGMD, Mutation taster sites. Conclusion: according to this study and other researches, it could be concluded that most of the male breast cancer cases could be categorized in luminal A subtype and the negativity of the tissue markers cant be used for the prediction of BRCA2 mutations. As well, as regards this research is a first step in studying immunohistological and molecular of this cancer in Iran, wider researches along with this study with more cases are suggested to be performed. Keywords: Male Breast Cancer (MBC), BRCA2, ER, HER-2, CK5/6 ،Objective: Male Breast Cancer (MBC) is a rare disease accounting for 1 of all breast cancer cases. There are no evidence of research on the genetic basis of this kind of cancer in Iran. More attention is necessary because it has an increasing trend. The aim of this study is to screen mutations in BRCA2 gene and its possible relationship with ER, HER-2 and CK5/6 tissue markers in order to publication our finding and better perception about male breast cancer. Methods: In this study, ten Iranian males with breast cancer, regardless of histologic subtypes, age and family history, were selected. Parrafin blocks from the tumoral region were sectioned and they were undergone ER, HER-2 and CK5/6 immunostaining. Also sections for hematoxyllin and eosin staining were prepared. For confirming HER-2 positive (score +2) samples, which were assessed by immunohistochemistry, FISH technique was also performed. Blood samples were taken and their DNA were extracted with salting out method, and the quality of DNA were measured via spectrophotometery. Appropriate primers of BRCA2 gene to perform PCR were designed and DNA underwent amplification and electrophoresis with suitable temperature condition and the products were sequenced by Sanger sequencing method. Results: ER in 2 out of 10 patients and HER-2 and CK5/6 in all of the cases were negative. One nonsence mutation in exon 25 of BRCA2 was found in only one of the patients. This mutation was confirmed to be pathogenic via BIC

ba

Parallel Title

Study of ER, HER2 and CK5/6 Tissue Tumor Markers and Mutation Screening of BRCA2 Gene in 10 Iranian Males with Breast Cancer

Male Breast Cancer

Subject Category Entry Element Text

سرطان پستان در آقایان

Subject Category Entry Element Text

Male Breast Cancer

کدخدا،سپیده

Kadkhoda,Sepideh

کیهانی، الهه

نجم آبادی، حسین

بهجتی، فرخنده

Country

ایران

Agency

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

Host name

2016t.pdf

Access number

محرمانه

Compression information

محرمانه

Date and Hour of Consultation and Access

2016t.pdf

Bits per second

1266774

Contact for access assistance

مرجع

Electronic Format Type

متن

File size

0

Record control number

۶۱۰۲پ

Tag of the Source Format Field

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

نمایه‌سازی قبلی

چاپی-الکترونیکی

TF

1

a

Y