عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
شماره کتابشناسی ملی
شماره
۹۳۰۴۲پ
زبان اثر
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن
فارسی
زبان اثر اصلي
فارسی
عنوان و نام پديدآور
عنوان اصلي
تعیین نقشه و ارزیابی اگزومی کودکان مبتلا به لوپوس اریتماتوز سیستمیک
نام عام مواد
[پایان نامه]
نام نخستين پديدآور
سمانه ذوقی
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
تاریخ نشرو بخش و غیره
۱۳۹۶
مشخصات ظاهری
نام خاص و کميت اثر
۱۷۳ص.
ساير جزييات
جدول نمودار
مواد همراه اثر
سی دی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
دکتری تخصصی(PHD)
نظم درجات
ایمونولوژی پزشکی
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
لوپوس اریتماتوز سیستمیک یک بیماری خود ایمن مزمن و سیستمیک می باشد که بسیاری از اعضای مهم و حیاتی بدن را درگیر می کند. حدود 10 درصد بیماران مبتلا به لوپوس را کودکان تشکیل می دهند که در برخی موارد بروز بیماری در سنین بسیار کم بوده و علائم بیماری نیز بسیار شدیدتر از بالغین مبتلا می باشد. نقش عوامل ژنتیکی در بروز بیماری بخوبی شناخته شده است اما به دلیل هتروژن بودن بیماری میزان دخالت نقایص ژنتیکی در بروز بیماری بخوبی شناخته نشده است. روش ها: با توجه به اینکه گزارشاتی از عوامل تک ژنی ایجاد کننده بیماری وجود دارد و از آنجا که هر چه یک بیماری در سنین پائین تری بروز یابد، نقش عوامل ژنتیکی در بروز آن برجسته تر می باشد، در مطالعه حاضر به منظور یافتن علت ژنتیکی بیماری از طریق روش های نوین توالی یابی (توالی یابی اگزوم) نمونه گیری از 16 کودک مبتلا به بیماری صورت گرفته است.برای تمامی بیماران توالی یابی اگزوم صورت گرفته و پس از طی مراحل آنالیز داده ها، به مطالعه واریانت های ژنتیکی یافته شده پرداخته شد. نتایج: در 5 بیمار از 16 بیمار مورد مطالعه جهش در ژن C1Q یافته شد. با توجه به وجود گزارشات قبلی از نقایص کمپلمان و نقش آن ها در ایجاد بیماری لوپوس، به نظر می رسد این نقص ژنتیکی با فراوانی بالایی در جمعیت ایرانی حضور دارد. در دو بیمار دیگر نیز جهش در ژن هایTREX1 و ACP5 یافته شد که هر دو این ژن ها با توجه به یافته های موجود در مورد ارتباط ژن ها با بیماری لوپوس می توانند توضیح دهنده ی بیماری باشند. دو کاندید ژنی جالب توجه دیگر نیز در این مطالعه یافته شدند که شامل ژن های IFNAR2 (رسپتور اینترفرونی) و NCKAP1L (تنظیم کننده اسکلت سلولی اکتین) می باشند. در مطالعه حاضر بررسی های عملکردی اولیه ایی بر روی هر دو این کاندیداهای ژنی صورت گرفت. نتایج به دست آمده از بررسی های عملکردی حاکی از عدم ارتباط جهش در ژن IFNAR2 با بروز بیماری می باشد. در حالی که در مطالعات اولیه شامل بررسی مهاجرت سلولی به نظر می رسد جهش در ژن NCKAP1L منجر به بروز اختلال در عملکرد سلول های ایمنی شده و می تواند به عنوان یک نقص ژنتیکی آسیب زا در پاتوژنز لوپوس مطرح باشد. بحث: به نظر می رسد علت بروز لوپوس در کودکان ایرانی در موارد بسیاری (بیش از 50 درصد) حاصل از اختلالات تک ژنی و نقص در ژن های سیستم ایمنی می باشد. در حقیقت می توان گفت بیش از نیمی از موارد لوپوس در کودکان در حقیقت نوعی نقص ایمنی اولیه می باشد که تظاهرات بالینی آن مشابه لوپوس می باشد. این احتمال وجود دارد که تفاوت ژن های درگیر در بروز لوپوس توضیح دهنده ی ماهیت هتروژن بیماری باشد. دانش ما از نوع اختلال ژنتیکی زمینه ساز بیماری می تواند در دراز مدت به استفاده از استراتژی های متفاوت و موثرتر درمانی کمک کند.
موضوع (اسم عام یاعبارت اسمی عام)
موضوع مستند نشده
لوپوس اریتماتوز سیستمیک
موضوع مستند نشده
توالی یابی اگزوم
موضوع مستند نشده
اختلال تک ژنی
موضوع مستند نشده
نقص ایمنی اولیه
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )
کد نقش
، پدیدآور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
ذوقی، سمانه
نام شخص - ( مسئولیت معنوی درجه دوم )
کد نقش
، استاد راهنما
کد نقش
، استاد مشاور
کد نقش
، استاد مشاور
مستند نام اشخاص تاييد نشده
رضایی، نیما
مستند نام اشخاص تاييد نشده
ضیایی، وحید
مستند نام اشخاص تاييد نشده
نوربخش، فرشید
شناسه افزوده (تنالگان)
عنصر شناسه اي
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
مبدا اصلی
کشور
ایران
تاريخ عمليات
20230515
شماره دستیابی
شماره بازیابی
۱۶۸۳ف
داده هایی که از فرمت مبدا برگردانیده نشده است
شماره فيلد فرمت مبدا
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
وضعیت انتشار
فرمت انتشار
p
اطلاعات رکورد کتابشناسی
نوع ماده
TF
کد کاربرگه
92029
اطلاعات دسترسی رکورد
سطح دسترسي
a
تكميل شده
Y
