بررسی همراهی پلی مورفیسم rs۱۴۷۵۴۲۳۱۲C/T درAS - BACE۱با بیماری آلزایمر در شمالغرب ایران
نام نخستين پديدآور
/ملیحه وفادوست
وضعیت نشر و پخش و غیره
نام ناشر، پخش کننده و غيره
: علوم طبیعی
تاریخ نشرو بخش و غیره
، ۱۳۹۵
نام توليد کننده
، افشاری
یادداشتهای مربوط به نشر، بخش و غیره
متن يادداشت
چاپی
یادداشتهای مربوط به پایان نامه ها
جزئيات پايان نامه و نوع درجه آن
کارشناسی ارشد
نظم درجات
علوم جانوری
زمان اعطا مدرک
۱۳۹۵/۱۱/۱۷
کسي که مدرک را اعطا کرده
تبریز
یادداشتهای مربوط به خلاصه یا چکیده
متن يادداشت
بیماری آلزایمر شایع ترین اختلال تحلیل پیش رونده ی سلولهای عصبی است که منجر به نقایص شناختی، اختلالات رفتاری و علایم عصبی-روانی می شود .حدود سی میلیون بیمار مبتلا به آلزایمر در سراسر جهان وجود دارد .همانگونه که برای اولین بار در سال ۱۹۰۶ آلویس آلزایمر توصیف کرد، دو نشانه ی اصلی مربوط به آسیب عصبی در این بیماری تشکیل NFT درون سلولی و رسوبات بتا آمیلوئید خارج سلولی است .بیماری آلزایمر به دو صورت بروز زود هنگام (Early Onset Alzheimers Disease) و بروز دیر هنگام یا تاخیری (Late Onset Alzheimers Disease) دیده می شود .نوع زود هنگام معمولا به صورت اتوزوم غالب و در اثر جهش در ژنهای PS۲ ,PS۱ ,APP به ارث می رسد و سن بروز آن در ۴۰ تا ۵۰ سالگی است .اما در نوع دیر هنگام فاکتورهای محیطی و ژنتیکی دیگری دخیل اند و بیماری معمولا بعد از ۶۵ سالگی بروز می کند .ژن بتاسکرتاز بر روی کروموزوم۱۱q۲۳.۳ - ۱۱q۲۳.۲قرار دارد و پروتئین ۵۰۱ آمینواسیدی بتاسکرتاز را کد می کند .تاثیر آنزیم بتاسکرتاز در تولید پپتیدهای آمیلوئید بتا به خوبی شناخته شده است .پردازش پروتئولیتیکی پروتئین پیش ساز آمیلوئید بتا (APP) توسط آنزیم بتاسکرتاز باعث تولید پپتید آمیلوئید بتا می شود .افزایش تولید و نقص در پاکسازی این پپتید ها باعث رسوب آنها و ایجاد پلاک های آمیلوئیدی اطراف سلول عصبی شده ودر فعالیت نورون ها و سیناپس ها اختلال ایجاد میکند و در نهایت باعث مرگ سلول عصبی می شود و همچنین تشکیل جفت باز بین mRNA ی بتاسکرتاز و رونوشت آنتی سنس آنAS) - (BACE۱باعث افزایش پایداری mRNA ی بتاسکرتاز می شود .تاثیر پلی مورفیسم ها در بروز یا شدت بیماری مشخص شده است، بنابراین بررسی پلی مورفیسم های مربوط به این ژن و ارتباط آن با بیماری آلزایمر می تواند مفید باشد .هدف اصلی در این مطالعه بررسی همراهی احتمالی پلی مورفیسم rs۱۴۷۵۴۲۳۱۲C/T با بیماری آلزایمر در مبتلایان به این بیماری می باشد .بدین منظور ۸۷ بیمار مبتلا به آلزایمر، به همراه ۹۳ نمونه کنترل سالم از جمعیت شمال غرب ایران انتخاب شدند و این پلی مورفیسم با استفاده از روشPCR- ARMSبررسی شد .نتایج مطالعه نشان داد که از نظر توزیع اللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم rs۱۴۷۵۴۲۳۱۲ درAS - BACE۱ارتباط معنی داری بین افراد بیمار و کنترل وجود ندارد .
متن يادداشت
Alzheimers Disease (AD) is the most common neurodegenerative disorder causing cognitive defects, behavioral disorders and neuropsychiatric symptoms. There are almost 30 million AD patients worldwide. As on 1906 Alois Alzheimer first described, formation of extracellular A plaques and intraneuronal NFTs are two hallmarks of AD. AD has two major types : Early Onset Alzheimers Disease (EOAD) and Late Onset Alzheimers Disease (LOAD). EOAD mainly occurs because of inheriting autosomal dominant mutations at APP, PS1 and PS2 genes, and it onsets at 40-50 ages. LOAD is affected by other environmental and genetic factors and it occurs after age 65. BACE1 gene locates on chr. 11q23.2 11q23.3 and it encodes a 501-aminoacid peptide. The role of BACE1 enzyme in producing A peptides is well known. Proteolytically cleavage of APP by BACE1 produces A peptides. Increase in A production and defects in A clearance results in their aggregation and A plaque formation around neurons disrupting neuronal and synaptic activity and at last neuron death occurs. BACE1-AS has complementarity with the mRNA of BACE1 and increases its stability leading to elevated level of A produced. The effects of SNPs on the onset and severity of illnesses is well known. So studying the association between SNPs on BACE1 gene and AD will be useful for accessing further information about the disease. Our aim was to study the association of rs147542312 C/T polymorphism on BACE1-AS with alzheimers disease. We genotyped 87 AD patients and 93 healthy people in northwest of Iran by ARMS-PCR method. The results showed that there is no association between this polymorphism and AD
نام شخص به منزله سر شناسه - (مسئولیت معنوی درجه اول )